O Centro Estadual de Prevenção e Reabilitação de Deficiências (Cepred) atingiu a marca de mil usuários atendidos em genética. O atendimento é realizado, desde 1989, pela geneticista clínica Patrícia Pugliese Schiper, da Secretaria da Saúde do Estado (Sesab), cuja ação sistematizada possibilita a obtenção de dados relevantes para estudos e pesquisas. A marca de mil atendimentos foi obtida no dia 14 de julho deste ano.

Na sua grande maioria, os indivíduos que padecem de uma doença genética e os familiares que os acompanham não têm a percepção de que lidam com uma enfermidade desta natureza. Sequer sabem, muitas vezes, que existem serviços públicos de saúde que prestar assistência especializada na área de Genética Clínica.

Com a implantação do serviço de atendimento em genética, os pacientes do Cepred com agravos nesta área passaram a ter maior acesso ao Aconselhamento Genético, que corresponde ao conjunto das atividades profissionais que ajudam e apóiam os consulentes.

O atendimento vai desde o momento da averiguação e do processamento diagnóstico até a ocasião em que se apresentam as conclusões clínicas, prognósticas, terapêuticas e genéticas pertinentes. Munidos destas informações, os consulentes passam a examinar as conseqüências e opções referentes à terapêutica e à reprodução e recebem o apoio necessário à obtenção dos meios para realizar suas decisões.

Defeitos congênitos

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (Opas), os defeitos congênitos correspondem a toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento, originada antes do nascimento, presente no recém-nascido ou manifestando-se, posteriormente, ao longo da vida, cujo fator etiológico primário pode ser genético, ambiental ou multifatorial, conhecido ou desconhecido.

Em 1980, dados da Datasus apontavam os defeitos congênitos como a quinta causa de mortalidade entre menores de um ano no Brasil. Já em 2000, após duas décadas de maior controle das doenças infecto-contagiosas, de melhoria no saneamento básico, de maior acesso da população geral e, principalmente, de gestantes aos serviços de saúde, este panorama se modificou e as anomalias congênitas passaram a configurar como a segunda causa de óbito entre menores naquela faixa etária, só perdendo para os eventos perinatais.

Dados coletados pela ECLAMC (Estudi Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congênitas), mostram que um em cada dez a vinte nascimentos apresenta alguma anomalia congênita.

Informações divulgadas pela Opas desde 1984 assinalam que cerca de 5% dos nascidos vivos têm algum defeito congênito determinado total ou parcialmente por fatores genéticos, excluindo-se deste grupo os distúrbios que se expressam mais tardiamente no decorrer da vida, a exemplo das doenças degenerativas.