Doenças raras são temas de palestras no Hospital Geral Roberto Santos

As enfermidades afetam número relativamente pequeno de pessoas, mas são agravadas pela dificuldade de diagnóstico e tratamento. Nesta quinta-feira (15), Dia Mundial da Mucopolissacaridose, esta e duas outras doenças raras, como a HPN (Hemoglobinúria Paroxística Noturna) e SHUa (Síndrome Hemolítico Urêmico atípico), foram temas de palestras no Hospital Geral Roberto Santos (HGRS), em Salvador.

Promovido pela Diretoria de Ensino e Pesquisa em parceria com a Associação Baianas de Amigos da MPS, o evento intitulado ‘Mucopolissacaridose e Doenças Raras’ contou com a participação da representante do Ministério da Saúde, Polyanna Almeida, assessora técnica da Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade, que expôs a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, na palestra ‘Protocolo de Doenças Raras’.

Também fizeram palestras a geneticista do HGRS Helena Pimentel Santos, o hematologista Paulo Guilherme Alvarenga, de São Paulo, e o ortopedista Marcos Almeida, do Hospital Roberto Santos.

Na avaliação da diretora geral da unidade, Delvone Almeida, que presidiu a atividade, o hospital tem know-how e expertise para a implantação do cuidado dos portadores dessas doenças. “Há pessoas que têm interesse, envolvimento e saberão conduzir esse cuidado. Sinto-me confortável em saber que teremos toda condição de promover isso à população”.

Polyanna Almeida disse que o Brasil é o único país que trata todos os acometidos pelas doenças raras – há aproximadamente oito mil doenças raras, mas somente 100 são tratáveis com remédios. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica causada por deficiência de enzimas, configurando-se como defeito genético, e pode levar à morte quando não é diagnosticada e tratada adequadamente.

Atualmente são descritos sete tipos de MPS. Doenças igualmente de origem genética, a HPN e SHUa se caracterizam por degradação dos glóbulos vermelhos, levando a sérias complicações clínicas. A HPN resulta em anemia, trombose, pancitopenia (contagem baixa de células sanguíneas) e urina escura. Já a SHUa provoca anemia, trombocitopenia e insuficiência renal aguda.